Thời gian vừa mới qua, trên những phương tiện thông tin đại chúng đề cập nhiều đến yếu tố hôn nhân cận huyết thống đã và đang xảy ra trong hội đồng những dân tộc bản địa ít người ở Tây Nguyên và những tỉnh vùng núi phía Bắc.
Trẻ em sinh ra từ những cặp vợ chồng hôn nhân cận huyết thống dễ có rủi ro tiềm ẩn mắc những bệnh di truyền như mù màu, bạch tạng, da vảy cá, đặc biệt quan trọng là bệnh tan máu bẩm sinh – Thalassemia mà chúng tôi trình làng trong bài viết dưới đây .
Kết hôn cận huyết thống dễ đẻ con bị bệnh Thalassemia
Bạn đang đọc: Bệnh nguy hiểm hay gặp do hôn nhân cận huyết thống
Hôn nhân cận huyết thống là hôn nhân nội tộc ,là hôn nhân giữa các cặp vợ chồng trong cùng một họ hàng, hay nói cách khác là hôn nhân giữa những người có cùng dòng máu trực hệ .Trên thực tiễn là hôn nhân giữa con cô – con cậu ; con dì – con già ; con chú – con bác. Ở miền núi phía Bắc và Tây Nguyên phổ cập nhất là hôn nhân con cô- con cậu, tức là hôn nhân giữa con của anh hoặc em trai với con của chị hoặc em gái. Hôn nhân cận huyết thống còn thông dụng ở nhiều vùng , nhiều dân tộc bản địa. Đáng báo động nhất là một số dân tộc vùng cao, vùng sâu như Lô Lô, Hà Nhì, P.hù Lá, Chứt, Ê đê ,Chu Ru, đặc biệt quan trọng là những dân tộc bản địa Si La ( Điện Biên, Lai Châu ), Lô Lô , Pu Péo ( Hà Giang ) ,Rơ Mân, Brâu (Kon Tum) là những dân tộc chỉ có dân số dưới 1.000 người đang có rủi ro tiềm ẩn suy giảm giống nòi do tình trạng hôn nhân cận huyết.
Từ khi sinh ra, Y Tí Nơm ở buôn Bàng, xã Dak Liêng, huyện Lak, Đăk Lăk đã bị bại não vì cha mẹ em là con cô con cậu ruột .
Nước Ta là nước có tỷ suất người mắc bệnh Thal cao, với những thể α Thal, β Thal và HbE. Tỷ lệ mắc bệnh cũng rất khác nhau giữa những dân tộc bản địa : ở người Ê đê và Khơme thì tỉ lệ HbE cao tới khoảng chừng 40 % ; ở những dân tộc thiểu số Mường, Thái, Tày cũng cao tới 10 – 25 %, còn ở người Kinh tỉ lệ này từ 2 – 4 %.
Ở nước ta có nhiều người bị bệnh thể nặng và trung gian β Thal, HbE tích hợp β Thal, bệnh HbH … Riêng bệnh α Thal thể nặng còn phát hiện được rất ít do chưa tìm hiểu nguyên do tử trận của bào thai và sơ sinh sớm.
Bệnh nhân mà đa phần là trẻ nhỏ đến khám và điều trị tại Thành Phố Hà Nội và TP. Hồ Chí Minh rất nhiều. Đến nay, những bệnh viện ở Đắk Lắk, TP. Hải Phòng, Thái Nguyên cũng đã khám và điều trị bệnh này.
Tuy nhiên, tác dụng điều trị trẻ bị bệnh thể nặng còn rất hạn chế vì số lượng bệnh nhân nhiều, không đủ máu để truyền, thuốc thải sắt cũng như xét nghiệm nhìn nhận nhiễm sắt ở những bệnh viện còn thiếu.
Trong khi đó nhiều người bệnh là người những dân tộc thiểu số, ở vùng sâu, vùng xa, vùng còn nhiều khó khăn vất vả nên việc điều trị không triển khai được .Thực tế y học đã chứng minhThực tế y học đã chứng tỏ hôn nhân cận huyết thống tạo cho những gen lặn bệnh lý ở chồng và vợ kết hợp với nhau sinh ra con dị dạng hoặc bệnh di truyền như mù màu, bạch tạng, da vảy cá, đặc biệt quan trọng là bệnh tan máu bẩm sinh Thalas-semia ( Thal ).
Để xử lý yếu tố này, Bộ Y tế đang tiến hành Dự án Can thiệp làm giảm tình trạng kết hôn cận huyết thống quá trình 2009 – 2010 tại 5 tỉnh Cao Bằng ,Yên Bái, Lai Châu, Sơn La và Đăk Lăk .Hai thể bệnh tan máu bẩm sinh α và β Thal
Thal là bệnh tan máu bẩm sinh , do di truyền gen lặn, có đặc điểm chung là nồng độ thalassemia giảm . Trong đó sự tổng hợp globin của phân tửhemoglobin trong hồng cầu bị giảm hoặc mất hẳn, dẫn đến tổn thương hồng cầu trong máu bệnh nhân có size nhỏ, tan máu nặng và sự sinh hồng cầu không hiệu suất cao ở tủy xương. Có 2 loại Thal chính là anpha Thal ( α Thal ) do thiếu chuỗi α và beta Thal ( β Thal ) do thiếu chuỗi β. Tùy theo kiểu đột biến gen mà bệnh nhân Thal có những bộc lộ rất khác nhau, từ rất nhẹ không có bộc lộ của bệnh đến rất nặng vì thiếu máu tan máu nghiêm trọng, chết yểu. Cả hai thể bệnh α và β đều có 3 mức độ bệnh là nhẹ, vừa và nặng.
αThal nhẹ gồm có hai thể α1 và α2 thường là người khỏe ,không có biểu lộ bệnh, cả khi xét nghiệm máu cũng cho hiệu quả thông thường . Chỉ một số ít người bệnh có biểu hiện thiếu máu nhẹ .
Sơ đồ gen bệnh Thalassemia từ bố và mẹ truyền cho thế hệ con âm nhiều nhất, do biểu lộ thiếu máu nặng, trẻ bị bệnh có những triệu chứng: vàng da, lách to ngay ở năm đầu sau sinh. Ở Nước Ta β Thal thể nặng gồm 2 nhóm : nhóm 1 được quen gọi là β Thal dị hợp tử có 2 đột biến gen trên 2 nhiễm sắc thể 11; nhóm 2 : nhóm HbE / βThal có 1 đột biến β Thal và đột biến tạo HbE.
β Thal thể vừa hầu hết là nhóm HbE/β Thal và một số ít bệnh nhân mang 2 đột biến nhẹ β Thal. β Thal thể nhẹ là người có sức khỏe bình thường, họ chỉ độc lạ với những người thông thường không bị bệnh ở chỗ: có size hồng cầu nhỏ ,hồng cầu nhược sắc và biến hóa ở thành phần Hb ( HbA2 tăng nhẹ hoặc có HbE ). Người β Thal thể nhẹ còn gọi là người mang gen bệnh, nếu họ kết hôn với một người cùng mang gen bệnh thì có năng lực sinh con bị bệnh thể nặng .
Dấu hiệu phát hiện bệnh
Bệnh nhân bị tan máu bẩm sinh Thal sẽ có những tín hiệu : stress, yếu ớt, da xanh, niêm mạc nhợt, da và củng mạc mắt vàng, nước tiểu sẫm màu, biến dạng xương, chậm tăng trưởng, lách to, gan to. Tùy thể bệnh mà có ít hay nhiều những triệu chứng trên. Có trẻ Open những triệu chứng trên ngay sau khi sinh, nhưng cũng có trẻ có biểu lộ khi 1-2 tuổi và có người chỉ phát hiện bị bệnh sau khi làm xét nghiệm gen .
Trẻ bị lách to trong bệnh Thalassemia .
Bệnh Thal thể nhẹ chỉ bị thiếu máu nhẹ, nếu xét nghiệm thì những người này không bị thiếu sắt. Trẻ bị Thal thể nặng thường chậm tăng trưởng, hay ốm, dễ bị sốt, bị rối loạn tiêu hóa. Trẻ em mắc bệnh này hoàn toàn có thể bị biến dạng xương mặt, bụng phình to, rủi ro tiềm ẩn tử trận rất cao .
Bệnh hoàn toàn có thể có những biến chứng : quá tải sắt do hồng cầu bị hủy hoại nhiều, giải phóng nhiều sắt trong khi khung hình không sử dụng hết, mặt khác bệnh nhân thường phải truyền máu nhiều lần. Khi sắt trong khung hình quá nhiều sẽ làm tổn thương : tim, gan, tuyến nội tiết, làm suy những tuyến nội tiết, ảnh hưởng tác động đến hàng loạt sự tăng trưởng của khung hình .
Nhiễm khuẩn: do bệnh nhân phải được truyền máu nhiều lần nên có nguy cơ cao bị mắc các bệnh viêm gan B, C, HIV. Bất thường cấu trúc xương, xương phì đại để tăng tạo máu làm biến dạng cấu trúc xương đặc biệt quan trọng xương mặt, xương sọ, làm xương mỏng mảnh, loãng xương, xương dễ gãy. Lách to. Chậm tăng trưởng sức khỏe thể chất do thiếu máu, suy tuyến nội tiết làm trẻ bệnh chậm tăng trưởng, thể nặng hiếm khi có được chiều cao như người bình thường và thường dậy thì muộn .
Cấu trúc phân tử Thalassemia .
Bệnh Thal nhẹ ít hoặc không phải điều trị. Thal trung bình đến nặng: cần phải truyền máu ít nhất 8 lần mỗi năm. Khoảng 10 – 20 lần truyền máu, cơ thể sẽ bị thừa sắt làm tổn thương tim, gan và các tổ chức khác. Khi đó phải dùng thuốc thải sắt. Một số trường hợp nặng có thể ghép tế bào gốc để điều trị, nhưng yêu cầu phải có người cho tế bào gốc tương thích, kỹ thuật triển khai rất phức tạp và có nhiều rủi ro đáng tiếc.
Phương pháp phòng bệnh
Hai chiêu thức phòng bệnh hầu hết là tư vấn di truyền nhằm mục đích tránh kết hôn giữa 2 người cùng mang gen bệnh và chẩn đoán trước sinh nhằm mục đích vô hiệu những bào thai mang bệnh thể nặng .
Tránh kết hôn giữa 2 người cùng mang gen bệnh đa phần là phải chấm hết thực trạng kết hôn cận huyết thống. Cần phải kêu gọi sức mạnh của mạng lưới hệ thống chính trị ở những địa phương đang phổ cập thực trạng này để tuyên truyền cho người dân hiểu biết và tiến tới bỏ hẳn tập tục kết hôn cận huyết thống .
Chẩn đoán trước sinh là chẩn đoán bào thai nhằm mục đích phát hiện những bào thai mang bệnh thể nặng. Biện pháp này chỉ vận dụng so với những cặp vợ chồng cùng là người mang gen bệnh, đơn cử là những cặp vợ chồng đã sinh con bị bệnh muốn sinh con những lần tiếp sau hoặc những cặp vợ chồng trước hoặc sau khi kết hôn đều đã được chẩn đoán là người mang gen bệnh .
Ở nước ta, tỷ suất người mang gen β Thal và HbE cao, đặc biệt quan trọng là ở người những dân tộc thiểu số Thái, Mường, Tày, Sán Dìu, Ê đê … Việc chẩn đoán là rất thiết yếu .
Tránh quá tải sắt: người bệnh không tự uống các thuốc có chứa sắt. Có thể uống acid folic để tăng tạo hồng cầu theo chỉ định của bác sĩ. Nên bổ trợ canxi, kẽm và vita – min D. Tránh bị nhiễm khuẩn bằng rửa tay liên tục, tránh tiếp xúc với người ốm .
Kết hợp những gen bệnh từ cha mẹ là nguyên do gây bệnh cho con cháu
Hôn nhân cận huyết thống là hôn nhân giữa những người có cùng dòng máu trực hệ. Theo thống kê, những đứa trẻ được sinh ra từ những ông bố bà mẹ có hôn nhân cận huyết thống có rủi ro tiềm ẩn mắc những bệnh máu cao gấp 10 lần so với những trẻ thông thường khác. Điển hình của những bệnh máu này là Thalassemia ( tan máu di truyền ) và Hemophilia ( rối loạn đông máu di truyền ) .
Nguyên nhân gây những bệnh này là do những người trong cùng dòng họ có năng lực mang gen bệnh cao hơn thông thường mà bản thân họ không biết mình mang gen bệnh nên kết hôn cận huyết thống sẽ xảy ra hiện tượng kỳ lạ tích hợp những gen mang bệnh của cha mẹ và gây bệnh cho con.
Khả năng di truyền Thalassemia là bệnh di truyền dạng lặn của nhiễm sắc thể thường, so với những cặp vợ chồng mang gen bệnh sẽ gây bệnh cho toàn bộ những con ở thế hệ tiếp theo với những tín hiệu đặc trưng như da xanh lè ( do thiếu máu ), mũi tẹt, khuôn mặt bị biến dạng, bụng phình to, rủi ro tiềm ẩn tử trận cao nếu không được điều trị sớm, đúng liệu trình .
Đối với bệnh Hemophilia thì người mẹ mang gen bệnh chỉ truyền cho con trai và con gái mang gen lặn với biểu hiện dễ nhận biết nhất là chảy máu nhiều hơn và lâu hơn bình thường. Cả hai bệnh lý về máu này đều đòi hỏi người bệnh phải điều trị suốt đời để có cuộc sống bình thường.
Hiện nay, tại Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương đã triển khai thực hiện liệu pháp điều trị truyền máu hòa hợp hệ hồng cầu cho những bệnh nhân Thalassemia, đặc biệt là trẻ em với mục tiêu giúp bệnh nhân sống khỏe, kéo dài thời gian không phải truyền máu và làm giảm những nguy cơ khi truyền hồng cầu không được chọn.
Ngoài những bệnh lý về máu, hôn nhân cận huyết thống còn gây ra một số ít bệnh lý khác như mù màu, bạch tạng, da vảy cá … làm suy giảm chất lượng giống nòi và gánh nặng cho mái ấm gia đình, xã hội.
Do vậy, một trong những giải pháp làm giảm số trẻ mắc những bệnh máu nguy hại này là tuyên truyền, giáo dục cho dân cư có những hiểu biết thiết yếu về hậu quả của hôn nhân cận huyết thống cũng như cần có những giải pháp thiết thực để ngăn ngừa hủ tục này.
Source: https://tamlynqh.vn
Category: Hôn nhân – Gia đình
